目前,医学领域上正在积极探索预防染色病患儿的出生,针对发生率较高的21-三体综合征、18-三体综合征等既可以通过产前诊断进行筛查,更是在孕前就进行染色体检查,以找出病因。那么对于这些患有染色体异常的夫妻来说,较大的愿望就是希望能生育一个健康宝宝。那么试管技术成为了大家的,选择,那么21号染色体异常能做试管吗?
21号染色体是**一条能够在人体内能够多出却可以不以生命为代价的一条染色体,但仍然要付出异常代价,这就是——唐氏综合症。
唐氏综合症的,性患者一般都是不能生育的,女性患者还是可以生育的,但是女性患者遗传给下一代的几率很大,可以高达50%,其中5%的患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,也没有任何家族史,所以患者必须接受染色体确诊,及捡查其有没有易位。
因此,,性唐氏综合征患者在没有生育能力的情况下,可以选择正规机构进行*试管婴儿进行助孕。而女性唐氏综合征患者,为了避免疾病延续到下一代身上,可以选择正规机构第三代试管婴儿技术助孕。
目前,针对唐氏综合征还没有完全医治的方法,但对于有生育需求的家庭来讲,可以通过第三代试管婴儿孕育小孩的,可以从源头有效避免唐氏综合症的发生。
第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),是在前两代的基础上,增加了一个基因诊断的环节。具体操作就是技术人员会将受精卵培养至囊胚后,然后提取囊胚的外围细胞做成切片,进行PGS/PGD基因筛查诊断,对囊胚的23对染色体进行全面筛查。包括唐氏综合征在内的125种遗传性疾病都可以筛查发现,将存在问题的囊胚淘汰,择优移植。
第三代试管婴儿对唐氏综合征的优势在于以下3点:
1、该项技术可以在胚胎移植前先进行筛查;
2、胚胎移植后,如发生异常胚胎可进行治疗性**;
3、该技术可排除遗传病携带者,并阻断致病基因的纵向传递。
虽然第三代试管婴儿能够有效避免唐氏综合征对婴儿造成的威胁,但是并不能完全避免。所以此类患者在怀孕后一定要进行唐氏综合征的筛查,来进一步确认胎儿的健康。
尽管唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异的发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,所以在怀孕后也是可能导致唐氏风险的,因此做好产检也同样重要。
1、NT检查(11-13周)
这是怀孕期间较早进行的一项排畸检查,有着非比寻常的意义。此时进行超声的NT测量,NT是指通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度,以此了解胎儿是否存在染色体异常的风险。
2、唐氏筛查(14-24周)
一般通过抽取女性血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛*****和游离雌三醇的浓度,并结合预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
3、无创DNA检查
既然叫无创,检查当然是很简便的,仅需采取静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN**段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
4、羊水穿刺
当以上任一检查,出现有唐氏综合征风险时,就应该选择羊水穿刺进行较后的确认。对羊水细胞进行培养,或提取羊水细胞DNA,可进行遗传学诊断,如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。
Tips:
对于这类,性患者来说,大多数都已经没有生育能力,可以在正规医院选择*试管助孕。对于女性患者来说,部分人是有生育能力的,但是将患病基因遗传给下一代的几率非常高,所以选择第三代试管助孕可以有效避免。但是在怀孕后同样需要做好产检,及时了解胎儿的发育情况。
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